1+MG si klade za cíl umožnit bezpečné sdílení genomických a s nimi souvisejících klinických dat mezi jednotlivými zeměmi v Evropě. Přístup k těmto datům je klíčový pro výzkum, správnou diagnostiku a prevenci celé řady genetických onemocnění, jako jsou například dědičné syndromy, metabolické poruchy a některé typy rakoviny a umožní personalizovanou léčbu těchto onemocnění.

Dalším přínosem této iniciativy je vytvoření modelu řízení a financování, stejně tak i právního rámce, který přispěje k efektivnímu budování moderní zdravotní péče pro obyvatele České republiky. Tyto snahy korespondují s evropskou strategií pro data, kde jeden z devíti plánovaných pilířů, tzv. Evropský prostor pro zdravotní data: The European Health Data Space  (EHDS), má v budoucnu zajistit přístup k elektronickým zdravotním datům a jejich sdílení. EHDS vytvoří společný prostor, kde budou moci fyzické osoby snadno kontrolovat svá elektronická zdravotní data. Rovněž umožní výzkumným pracovníkům, inovátorům a zákonodárcům, aby tato elektronická zdravotní data používali důvěryhodným a bezpečným způsobem, který chrání soukromí občanů. Význam elektronických zdravotních dat byl nejvíce vidět za pandemie COVID19, kdy bylo nutné zajistit včasný přístup k osobním elektronickým zdravotním datům z důvodu připravenosti a reakce na zdravotní hrozby, jakož i z důvodu léčby, ale také výzkumu, inovací, bezpečnosti pacientů apod.

Cíle iniciativy 1+MG jsou koordinovány a financovány navazujícími projekty: Beyond 1 Million Genomes (B1MG) a Genomic Data Infrastructure (GDI). Důležitou součástí konsorcia 1+MG je také mezinárodní projekt Genome of Europe (GoE), který sestavuje velkou referenční databázi genetické informace zdravé populace evropských zemí.

Data v rámci iniciativy 1+MG představují genomická a příslušná fenotypová či klinická data nacházející se v úložištích v jednotlivých evropských zemích. Využití těchto dat se zaměřuje především na klíčové aplikace iniciativy – sestavení evropské referenční databáze genomů zdravých jedinců (Genome of Europe), a rovněž také databáze nádorových či infekčních onemocnění.

Genetické informace jsou často považovány za nejdůležitější informace vůbec. Genom každého člověka (veškerá genetická informace uložená v DNA) je unikátní a je do značné míry způsobilý determinovat zdraví, délku a další aspekty lidského života. Z tohoto důvodu je bezpečný přístup k těmto datům, stejně jako ochrana osobních údajů občanů prioritou jak Evropské komise, tak jednotlivých členských zemí.

Přístup k datům bude poskytnut pouze na základě explicitního, mnohaúrovňového schvalovacího procesu, a to klinickým lékařům, vědcům z akademické i komerční oblasti, a politickým činitelům z oblasti zdravotní péče. Údaje, které nemají citlivou povahu a agregovaná data budou volně přístupná na portálu European Genome Dashboard nebo přes jednotný vyhledávač. Toto rozhraní bude podporovat vyhledávání genotypových a fenotypových dat v přirozeném jazyce.

1. Vize – iniciativa 1+MG
   V roce 2018 byla zahájena iniciativa Milion evropských genomů s cílem vytvořit evropskou datovou infrastrukturu pro genomická data. Sdílení těchto dat je založené na federovaném přístupu, kde potřebná pravidla vychází z legislativy jednotlivých členských států – prohlášení podepsalo 26 evropských zemí. Tvorba pravidel a infrastruktury pro bezpečný přístup ke genomickým a odpovídajícím klinickým datům napříč Evropou má za cíl nejenom zlepšení výzkumu a personalizované zdravotní péče, ale i budování moderního zdravotního systému.
2. Koncepce a testování – projekt B1MG
   V roce 2020 byl zahájen projekt Beyond 1 Million Genomes (B1MG). Tento projekt financuje a koordinuje snahy, které vedou k naplnění cílů iniciativy 1+MG. Mezi jeho výstupy patří návrhy a doporučení pro vybudování federované sítě genomických dat. Vytváří také nástroje, které mají jednotlivým zemím pomoci s analýzou jejich připravenosti k implementaci genomiky do systémů zdravotní péče.
3. Růst a udržitelnost – projekt GDI
   V roce 2022 začal projekt GDI. Tento projekt, s dotací ve výši 40 milionů EUR, navazuje na výsledky pracovních skupin iniciativy 1+MG, projektu B1MG a souvisejících projektů jednotlivých evropských zemí. Cílem GDI je naplnit vizi 1+MG – zajistit připravenost a udržitelnost (financování) infrastruktury jednotlivých členských zemí, která umožní federované sdílení genomických dat.

Genome of Europe (GoE) je koordinovaný za pomoci projektu B1MG a reprezentuje tzv. Multi-Country-Projects, které by měly přispět k efektivnější digitalizaci zemí EU. Cílem GoE je sestavení kontrolní databáze genetické informace zdravé populace evropských zemí za použití celogenomové sekvenace. Referenční kohorta o minimální velikosti 500.000 jedinců tvoří celou polovinu z celkového cíle iniciativy 1+MG (kvóta pro Českou republiku činí 14.481 vzorků). Pomocí této databáze bude možné snadněji identifikovat pacienty s genetickými onemocněními.

Belgie, Bulharsko, Česká republika, Dánsko, Estonsko, Finsko, Francie, Chorvatsko, Italie, Irsko, Litva, Lotyšsko, Lucembursko, Německo, Nizozemí, Norsko, Portugalsko, Slovinsko, Španělsko, Švédsko, Velká Británie.

Cílem projektu, na kterém se podílí konsorcium 54 partnerů z 20 evropských zemí, je zajištění připravenosti a udržitelnosti infrastruktury jednotlivých členských zemí. Na koordinaci projektu se podílí Ústav výpočetní techniky spolu s výzkumným centrem CEITEC. Rozpočet v hodnotě 40 milionů eur je kofinancován Evropskou komisí v rámci programu Digitální Evropa společně ve spolupráci se zúčastněnými členskými státy.

GDI je strukturovaný do tří pilířů, rozdělených na pracovní balíčky. Koordinátor projektu (konsorcium ELIXIR) zajišťuje součinnost jednotlivých pilířů, monitoruje vývoj projektu a spolupráci se souvisejícími projekty v rámci EU i mimo ni.

• Pilíř I – Dlouhodobá udržitelnost
  Zástupce za ČR: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
  Úkolem I. pilíře je vytvoření modelu řízení a financování, stejně tak i právního rámce. Tyto atributy mají zajistit fungování infrastruktury i po skončení projektu.
• Pilíř II – Infrastruktura
  Zástupce za ČR: prof. RNDr. Luděk Matyska, CSc.
  Úkolem II. pilíře je zajistit interoperabilitu datových infrastruktur jednotlivých členských zemí a jejich fungování jako celku. Modelové sdílení syntetických dat bude použito pro ověření a demonstraci připravenosti infrastruktur jednotlivých zemí.
• Pilíř III – Aplikace
  ČR nemá zástupce
  Součástí III. pilíře jsou jednotlivé klíčové aplikace jako například Evropská referenční databáze genomů (Genome of Europe), nádorová či infekční onemocnění. Tento pilíř, v těsné součinnosti s II. pilířem, má za úkol spolupracovat s klinickými lékaři, výzkumnými pracovníky a inovátory na identifikace přínosů GDI projektu.

Tým řešitelů za ČR

Správní rada:

• signatář: prof. RNDr. Luděk Matyska, CSc.
• zástupce: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

Zástupci ČR v jednotlivých pilířích:

Pilíř I – Dlouhodobá udržitelnost

• PI: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
• Ondřej Hradil
• Boris Tichý, Ph.D.
• Daniela Komrsková, Ph.D.
• Matěj Antol, Ph.D.

Pilíř II – Infrastruktura

• PI: prof. RNDr. Luděk Matyska, CSc.
• RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
• Boris Tichý, Ph.D.
• Daniela Komrsková, Ph.D.
• Matěj Antol, Ph.D.

Pilíř III – Aplikace (ČR nemá zástupce)

Zapojené instituce