Genome of Europe: Novinky #3 říjen 2025

Newsletter projektu Genome of Europe
Říjen 2025 | Číslo 3

27. 10. 2025

Oslavujeme první rok projektu Genome of Europe

Tento měsíc si připomínáme první výročí projektu Genome of Europe – milník, který odráží rok průlomové spolupráce, vědeckých ambicí a sdílené vize napříč hranicemi.

Od svého spuštění projekt spojil výzkumníky, instituce i komunity při budování genomického odkazu pro budoucí generace. U příležitosti tohoto výročí s potěšením sdílíme poselství vedoucího projektu, André Uitterlindena, který se ohlíží za dosavadní cestou a nastiňuje výhled do budoucna.

Poselství vedoucího projektu

Vážení kolegové,

připomínáme si první rok našeho významného podniku nazvaného Genome of Europe (GoE), cesty, která symbolicky začala na lodi ss Rotterdam v Nizozemsku. Tato zaoceánská loď kdysi přepravovala cestující do „Nového světa“ (včetně mě) – a podobně i my v Evropě nyní vstupujeme do nového světa genomiky při vytváření prvních 100 000 evropských referenčních genomů.

Genomický výzkum v Evropě skutečně vstupuje do nové éry. Tato data budou důležitá pro mnoho účelů a zároveň odstartují řadu navazujících projektů, které zvýší konkurenceschopnost Evropy a její atraktivitu pro práci v oblasti genomiky, zdravotní péče a prevence.

Už během prvního roku jsme dosáhli mnoha významných výsledků: vytvořili jsme aktivní sítě odborníků napříč pracovními balíčky, ustanovili silné poradní orgány, uspořádali společnou sekci s projektem All of Us na konferenci ESHG, zahájili samotné sekvenování genomů GoE, vytvořili vizuální identitu projektu a mnoho dalšího.

Velmi důležitým krokem bylo také memorandum o porozumění s naším partnerským projektem Genomic Data Infrastructure (GDI), které podtrhlo úzkou spolupráci mezi GoE a GDI při zpřístupňování prvních dat GoE v rámci iniciativy 1+ milion genomů.

Nadcházející roky budou klíčové – musíme našim poskytovatelům financí prokázat, že GoE a GDI skutečně dokážou splnit své závazky a projekt úspěšně dokončit.

Projekt GoE dokázal spojit nejvýznamnější evropské odborníky v oblasti genomiky a spolupráce s vámi je pro mě každodenní radostí. Jako koordinátor jsem velmi vděčný za vaši spolupracující energii a pozitivní přístup, který projektu věnujete – jak na národní úrovni, tak na evropské scéně.

Genome of Europe se rychle stal dobře známým genetickým projektem v Evropě i mimo ni – jak v akademickém prostředí, tak v průmyslu – a již nyní má významný dopad díky četným prezentacím na různých odborných fórech.

Děkuji vám všem, že jste toho součástí. Pokračujme v dobré práci – a jak říká známý citát:

„Tohle ještě není konec. Není to ani začátek konce. Ale možná je to konec začátku.“

— André Uitterlinden

Významný úspěch

Z reportu WP5 o sběru dat celogenomového sekvenování během prvního roku projektu vyplývá, že alespoň 7 zemí zahájilo sekvenační aktivity. Gratulujeme! Jedná se o tyto země:

Belgie
Německo
Lotyšsko
Litva
Malta
Slovinsko
Švédsko

Dosažené výstupy a milníky

Během posledního čtvrtletí partneři GoE dokončili následující výstupy a milníky. Veřejné výstupy (PU) budou zpřístupněny prostřednictvím Zenodo a webových stránek po jejich schválení Evropskou komisí.

D1.1 Ustanovení poradních rad SAB a MAB (PU)
Dokument potvrzuje zřízení Vědecké poradní rady (Scientific Advisory Board – SAB) a Poradní rady pro zastoupení menšin (Minority Advisory Board – MAB), které budou poskytovat odborné vedení, konstruktivní zpětnou vazbu a strategická doporučení k realizaci a průběhu projektu.

D1.4 Výroční zpráva Vědecké poradní rady (SEN)
První nezávislá zpráva SAB hodnotící první rok projektu GoE. Na základě této zprávy konsorcium podnikne koordinované kroky k řešení doporučení a připomínek.

D2.1 Zpráva o složení vzorků GoE (SEN)
Výroční zpráva zaměřená na sledování složení vzorků v rámci GoE a na podporu reprezentativního sběru dat.

D5.1 Výroční přehled sběru dat v GoE (SEN)
WP5 pravidelně žádá národní zástupce koordinující sběr dat o aktualizace pokroku a případné problémy. WP5 zároveň slouží jako platforma pro sdílení zkušeností mezi zeměmi. Každoročně je prostřednictvím tohoto výstupu poskytován přehled pokroku.

D7.1 Výroční zpráva o komunikačních aktivitách (PU)
První rok byl z pohledu komunikace velmi intenzivní. Vedoucí WP7 shrnují komunikační a diseminační aktivity konsorcia za uplynulých 12 měsíců.

D7.9 BioSTEM toolkit (PU)
Výstup popisuje vzdělávací nástroj BioSTEM vyvinutý Univerzitou v Patrasu (UPAT). Toolkit bude sloužit k výuce genomiky na středních školách a ke zvyšování povědomí o přínosech genetického testování.

D7.10 Webové stránky projektu (PU)
Vedoucí WP7 oficiálně předali webové stránky projektu GoE. Práce však pokračují – cílem je dále rozšiřovat obsah a zajistit překlady do národních jazyků.

M3 Plán odběrů GoE
Plán odběrů obsahuje předběžný přehled informací potřebných o účastnících tak, aby bylo zajištěno proporcionální zastoupení občanů Evropy. Intenzivně se diskutovalo zejména o tom, jak definovat a zaznamenávat původ vzorků a jak průběžně sledovat reprezentativnost během celého projektu. Diskuse bude pokračovat napříč několika pracovními balíčky.

M13 Zpráva o právní ochraně proti diskriminaci založené na genomických datech
Partneři GoE v rámci WP3 (ELSI) společně připravili přehled rizik diskriminace založené na genomických informacích vůči jednotlivcům a komunitám zapojeným do projektu, stejně jako přehled právních nástrojů proti takovým praktikám.

Novinky

Video o projektu Genome of Europe vydané společností Illumina

Ve spolupráci se společností Illumina vzniklo krátké video o projektu Genome of Europe. Představuje, jak profesor André Uitterlinden z Erasmus Medical Centre v Rotterdamu a partneři GoE využívají moderní technologie k posunu projektu směrem k lepší diagnostice, prevenci a budoucnosti genomické medicíny.

Ve videu André Uitterlinden srozumitelně vysvětluje cíle projektu a popisuje, jak GoE pokládá základy zdravotní péče založené na genomice v Evropě.

Video můžete zhlédnout na následujícím odkaze (YouTube): https://www.youtube.com/watch?v=GXbxQrBWRP4

Technický workshop GDI–GoE

Dne 15. října proběhly technické diskuse mezi členy GDI a GoE s cílem lépe sladit potřeby GoE s infrastrukturou vyvíjenou v rámci GDI. Důraz byl kladen na harmonizaci metadat, vyhledávání frekvencí alel, kontrolu kvality (QC), agregaci dat při odesílání a na způsob prezentace provozu infrastruktury v roce 2026 s využitím dat GoE.

Akce se zúčastnilo přibližně 110 vědců z celé Evropy a přinesla konkrétní výstupy pro oba projekty, včetně vytvoření společné pracovní skupiny zaměřené na metadata.

Nová postdoktorandská pozice v INSERM

Dr. Anthony Herzig z INSERM (vedoucí WP6) aktuálně nabízí postdoktorandskou výzkumnou pozici na podporu pilotních studií GoE. Pozice je vhodná pro kandidáty se zkušenostmi v oblasti bioinformatiky, populační genetiky nebo statistické genomiky. Zájemci mohou najít více informací a podat přihlášku prostřednictvím portálu Nature Careers nebo kontaktovat Dr. Herziga přímo na e-mailu: anthony.herzig@inserm.fr

Uplynulé události

Setkání zástupců signatářských zemí iniciativy 1+MG v Kodani

Zvláštní pracovní skupina 1+MG – signatáři deklarace „Směrem k přístupu k alespoň 1 milionu sekvenovaných genomů v Evropské unii do roku 2022“ – se sešla 10. září v Kodani (Dánsko) již po patnácté. Skupina se schází až čtyřikrát ročně.

Vedoucí projektu GoE André Uitterlinden zde prezentoval pokrok projektu. Zdůraznil úzkou spolupráci GoE s GDI při naplňování konkrétních výstupů iniciativy 1+MG a představil plány nové pracovní skupiny 1+MG WG10.
Zahájení Dánského genomového programu

Dne 8. září 2025 se v Kodani konala konference „Personalised medicine and beyond: Supporting a data-driven healthcare system“, která oficiálně zahájila Dánský genomový program.
Konference o správě genomických dat v Bruselu

Dne 2. září 2025 se v Bruselu konala konference „Genomic data governance for Precision Medicine“, organizovaná Belgische GEnoom Bibliotheek (BGB) a Sciensano.

Cílem bylo představit aktuální stav sekvenování genomu v Belgii a Evropě a diskutovat správu genomických dat v mezinárodním kontextu. Koordinátor GoE zde představil projekt Genome of Europe.