Rezervoval(a) jsem si termín a čtu, že si mám donést předvyplněný dotazník a formulář informovaného souhlasu. Co když nemám tiskárnu? Co když právě jedu na odběr a dozvěděl(a) jsem se o tomto pokynu v šalině / těsně před vchodem do CEITECu?

Pro takové případy máme v ordinaci nachystány prázdné formuláře. 

Výrazně ale preferujeme, pokud si dokumenty donesete už vyplněné - pokud je hodně odběrů za sebou, nemusíme vás v naplánovaných 10 minutách stačit odbavit (a navíc už jsme vypozorovali, že říkáte, že byste si bývali nějaké věci potřebovali zjistit doma :)). Rozšiřovat časové sloty ale plošně nepreferujeme, neboť pokud už někdo dokumenty předvyplněné má, za 10 minut ho skutečně stihneme v klidu odbavit. 

Jedná se o tento dokument. Informace pro účastníky (str. 1 až 3) tisknout nemusíte, ale v klidu si je doma pročtěte. Poprosíme, vytiskněte si (jednostranně) a předvyplňte formulář informovaného souhlasu (str. 4) a krátký dotazník (str. 5). To, jestli z druhé strany papíru budete mít omalovánky, recept na buchtu nebo mapu z výletu, nám samozřejmě nijak nevadí , chceme mít jen odděleně váš dotazník (uchovávaný pod kódem) a informovaný souhlas (kde propojení s kódem nesmí být).

Kdyby Vám cokoli z informací nebylo jasné, samozřejmě je možné se ještě před podepsáním / odběrem možné na cokoli zeptat. Klidně tak můžete učinit těsně před odběrem v ordinaci CEITEC MU, klidně se můžete zeptat na e-mailové adrese geneticke.studie@ceitec.muni.cz. 

Na která genetická onemocnění se v dotazníku ptáte? Co tam mám vyplnit?

Cokoli, o čem víte a co se nám dobrovolně rozhodnete sdělit. Na základě těchto informací Vás nijak nebudeme vylučovat ze studie, pouze se nám hodí dopředu vědět, že v daném vzorku může být v určitých genech odchylka, zejména když budeme vybírat kontrolní soubor dat/vzorků např. v navazujících studiích. Hodí se nám vědět například tyto informace:

• Víte/máte podezření, že máte nějakou konkrétní genetickou odchylku způsobující genetické/dědičné onemocnění.
• Víte, že se u Vás v rodině dědí nějaké onemocnění (i když nemáte potvrzeno, že by ono onemocnění skutečně bylo dědičné a že to onemocnění máte). 
• Máte nějaké výrazné příznaky, které mohou mít dědičný základ, ale vlastně netušíte, zda to tak je (vědci ten genetický základ dosud také nemusejí znát, ale časem se možná zjistí, že tam je, a v takovém případě nám to tato informace může pomoci potvrdit).

Řeknete mi všechny výsledky, které získáte?
​

Z celogenomové sekvence dokážeme odhadnout Váš dávný původ v mateřské linii – tedy tzv. haploskupinu mitochondriální DNA (děděné po matce po tisíce generací).

Tento výsledek Vám poskytneme, pokud jste se sdělením výsledků souhlasili. Výsledek se dozvíte po zadání kódu na webu 1mg.cz (v sekci "Genome of Europe → Jdu si pro výsledek", a to jeden rok od odběru. Součástí bude i vysvětlující výklad, co výsledky znamenají. Letáček s kódem dostanete ihned po odběru. 

Toto jsou zároveň ale všechny informace, které jako jednotlivec získáte. Na základě Vašich jednotlivých sekvencí DNA nebudeme individuálně sdělovat žádné medicínské ani jiné závěry. Nebudeme Vám sdělovat pravděpodobnost vzniku rakoviny ani jiných nemocí. Lidský genom je velmi obsáhlý a navzdory očekávání většinou ani nelze pouze na základě vaší DNA předpovědět, jak se v budoucnu změní Váš zdravotní stav - to je souhra mnoha faktorů, z nichž všechny nejde vyčíst jen ze zkumavky (např. životního stylu, výskytu škodlivin v okolí aj.). U předání medicínských nálezů z celogenomové sekvenace navíc narážíme na legislativní a kapacitní bariéru. Abychom byli schopni Vám předat medicínsky relevantní data, je nutno se řídit zákonem 373/2011 Sb., který určuje, že před takovým vyšetřením je nutno podstoupit genetickou konzultaci s lékařem-genetikem, abyste od kvalifikovaného odborníka byli informováni o všech rizicích, které informace z Vašeho genomu mohou přinést. 

Zákon 373/2011 Sb., Díl 6, Genetická vyšetření, §28 uvádí:
"(12) Pokud lze z genetického laboratorního vyšetření předpokládat diagnostický závěr, podle něhož lze očekávat závažný medicínský dopad na zdraví embrya, plodu nebo vyšetřované osoby, včetně budoucích generací, nebo na zdraví jejich geneticky příbuzných osob, poskytovatel vždy doporučí genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a po vyšetření. Genetické poradenství podle věty první poskytovatel doporučí rodičům embrya nebo plodu, zákonnému zástupci nebo opatrovníkovi vyšetřované osoby, vyšetřované osobě a dotčeným geneticky příbuzným osobám. Pokud je cílem genetického laboratorního vyšetření analýza získaných somatických změn v lidském genomu, není nutné provádět genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika."

Vzhledem k tomu, že v projektu Genome of Europe nabíráme 3000 účastníků, bychom museli zajistit 6000 konzultací s lékařem-genetikem před a po provedení sekvenačních analýz. Na tyto konzultace v projektu nejsou plánovány finanční ani personální kapacity (nemáme k dispozici dostatečný počet lékařů-genetiků, kteří by na takto rozsáhlý počet konzultací měli kapacitu). Z těchto důvodů je projekt pojat jako výzkumný a nikoli jako diagnostický a výsledkem projektu bude souhrnná informace o studované kohortě a nikoli o genetických nálezech jednotlivců.

Situaci řešíme alespoň tak, že se Vám snažíme nabídnout účast v navazujících studiích. Pokud se u Vás objeví nějaká varianta, kterou by bylo vhodné Vám ohlásit, můžeme Vám nabídnout účast v menší navazující studii, kde už bude s genetickými konzultacemi počítáno. Navazující studie budou vždy koncipovány tak, že v nich bude určitý podíl lidí bez sledované genetické varianty, tedy oslovení pro účast v navazující studii pak pro Vás nebude představovat stres z toho, že máte genetickou variantu predisponující k onemocnění.

Zároveň text výše ale znamená i to, že pokud se bojíte, co Vaše DNA skrývá, můžeme Vás uklidnit, že žádnými diagnózami Vás strašit nebudeme. 🙂

Co kdybych výsledky potřeboval(a) předat svému lékaři-genetikovi?

V odůvodněných případech existuje určitá možnost, jak toho dosáhnout – ale je třeba mít na paměti několik věcí.

• Účastník sám musí zmínit svému lékaři-genetikovi, že si v rámci naší výzkumné studie nechal osekvenovat genom. Lékař (ani kdokoli jiný) se o tom totiž sám nemá jak dozvědět, neboť sekvenci provádíme pod námi přiděleným kódem, nikoli pod rodným číslem.
• Lékař (nebo pacient prostřednictvím lékaře) pak může požádat příslušné odběrové místo, které zná spojení mezi vzorkem a identitou, aby kontaktovalo výzkumný tým a požádalo o zaslání dat.
• Je však nutné zmínit, že sekvenace byla provedena výhradně pro výzkumné účely, nikoli jako klinické vyšetření. Výsledky mají proto pouze orientační hodnotu – nejsou určeny ke stanovení diagnózy nebo rozhodování o léčbě, a jakákoli nalezená genetická varianta s možným dopadem na zdraví musí být potvrzena dalším testováním z nového (nezávislého) odběru v akreditované laboratoři. Jinými slovy, i kdyby se výzkumná data použila jako vodítko, nejsou dostatečná pro oficiální diagnostiku a je vždy nutné potvrzení standardní cestou.

Jak funguje evropské sdílení dat?

Projekt Genome of Europe klade maximální důraz na ochranu soukromí, bezpečnost dat a důsledné dodržování etických i legislativních norem. Abychom co nejlépe vysvětlili, jak a proč se data sdílejí, představme si každou zemi jako knihovnu a genom každého člověka jako knihu:

• Každá země (knihovna) má své knihy (genomy)
• Knihy zůstávají trvale v domovské knihovně a nikdy se fyzicky neposílají do zahraničí.
• Výzkumníci, kteří chtějí pracovat s daty, musejí mít speciální schválený přístup („knihovnickou kartičku“) a přísně dodržovat nastavená pravidla ochrany dat.
• Knihy se nepůjčují domů. Ani výzkumníci, ani jiné organizace si knihu nemohou odnést či zkopírovat.
• Fyzicky zůstává kniha (genom) vždy ve své zemi.
• Pokud chce kdokoli cokoli v knihách hledat, není to jen tak. Výzkumník přichází za „knihovníkem“ (specializovaným systémem) a řekne například: „Potřebuji zjistit, v kolika knihách (genomech) se na straně 50 (v určité genové oblasti) vyskytuje slovo 'kočka' (konkrétní genetická varianta).“
• Knihovník provede vyhledání ve všech knihách ze všech knihoven a vyexportuje pouze statistiky (kolik knih obsahovalo zmíněnou variantu).
• Knihovník nikdy nevydá celý text knihy (celý genom) a neukáže ani konkrétní stránky (citlivé osobní údaje). Výstupem jsou pouze souhrnné výsledky.
• Tento model zajišťuje, že lidské genomy (knihy) zůstanou pod ochranou v domovské zemi a nikdy nejsou přímo vystaveny vnějšímu riziku. Výsledkem je efektivní a bezpečné sdílení informací mezi vědci z různých států.