Projekt Genome of Europe (GoE) je mezinárodní projekt řešený v období říjen 2024 až březen 2028. Cílem projektu je vytvoření referenční genomické databáze s 100 000 osekvenovanými genomy (v pozdějších letech dokonce až s půl milionem genomů), která bude reprezentativní pro evropskou populaci. Česká republika je v projektu zastoupena Masarykovou univerzitou, která přispěje genomickými daty 3 000 jedinců. Výsledná databáze bude využitelná pro výzkum a aplikace v oblasti precizní medicíny.

Financováno programem Evropské unie Digitální Evropa (grantová dohoda č. 101168231) a dále Ministerstvem školství, mládeže a tělovýchovy ČR (projekt č. 9H24001).

Co a proč přesně v projektu děláme?

Cílem projektu je vytvořit kontrolní databázi genetické informace (získanou metodou celogenomového sekvenování, WGS) pro zdravou populaci z různých zemí Evropy. Tato databáze následně pomůže lépe rozlišit genetické varianty, které jsou neškodné (a typické pro danou zemi či populaci), od variant, které mohou hrát roli v rozvoji různých onemocnění. Čeští vědci a lékaři navíc díky projektu získají přístup k nejmodernějším poznatkům a mohou se o ně podělit s evropskými kolegy.

Co přesně projekt přinese, si můžeme vysvětlit na příběhu: Paní Eva má vzácné zdravotní obtíže, které by mohly mít genetickou příčinu. Lékaři u ní najdou tisíce drobných odchylek oproti referenčnímu genomu. Bez pořádné databáze je těžké rozhodnout, které varianty jsou neškodné (vyskytují se běžně v české populaci) a které rizikové. Díky GoE a mezinárodní výměně informací by mohli lékaři rychle vyfiltrovat „typicky české“ odchylky a zacílit jen na ty, které jsou skutečně problematické. Paní Eva se tak vyhne dalším dlouhým vyšetřením a nejistotě – diagnóza a případná léčba budou přesnější a rychlejší.

Jak se mohou zapojit dobrovolníci, kteří chtějí poskytnout do databáze svůj genom?

V současné době probíhají jednání s etickými komisemi a právními odděleními Masarykovy univerzity a spolupracujících institucí, skrze které bude možné se do projektu zapojit. Do té doby se můžete přihlásit do databáze dobrovolníků. Jakmile to bude aktuální, ozveme se vám na e-mail, který do databáze vložíte, a pozveme vás k účasti na projektu.

Jak funguje evropské sdílení dat?

Projekt Genome of Europe klade maximální důraz na ochranu soukromí, bezpečnost dat a důsledné dodržování etických i legislativních norem. Abychom co nejlépe vysvětlili, jak a proč se data sdílejí, představme si každou zemi jako knihovnu a genom každého člověka jako knihu:

• Každá země (knihovna) má své knihy (genomy)
• Knihy zůstávají trvale v domovské knihovně a nikdy se fyzicky neposílají do zahraničí.
• Výzkumníci, kteří chtějí pracovat s daty, musejí mít speciální schválený přístup („knihovnickou kartičku“) a přísně dodržovat nastavená pravidla ochrany dat.
• Knihy se nepůjčují domů. Ani výzkumníci, ani jiné organizace si knihu nemohou odnést či zkopírovat.
• Fyzicky zůstává kniha (genom) vždy ve své zemi.
• Pokud chce kdokoli cokoli v knihách hledat, není to jen tak. Výzkumník přichází za „knihovníkem“ (specializovaným systémem) a řekne například: „Potřebuji zjistit, v kolika knihách (genomech) se na straně 50 (v určité genové oblasti) vyskytuje slovo 'kočka' (konkrétní genetická varianta).“
• Knihovník provede vyhledání ve všech knihách ze všech knihoven a vyexportuje pouze statistiky (kolik knih obsahovalo zmíněnou variantu).
• Knihovník nikdy nevydá celý text knihy (celý genom) a neukáže ani konkrétní stránky (citlivé osobní údaje). Výstupem jsou pouze souhrnné výsledky.
• Tento model zajišťuje, že lidské genomy (knihy) zůstanou pod ochranou v domovské zemi a nikdy nejsou přímo vystaveny vnějšímu riziku. Výsledkem je efektivní a bezpečné sdílení informací mezi vědci z různých států.

Kdo za projektem stojí?

• Na evropské úrovni je projekt koordinován týmem z ​nizozemské instituce Erasmus MC (André Uitterlinden, Helen Ray-Jones, Jeroen van Rooij a další).​
• V České republice má projekt na starost tým z CEITECu Masarykovy univerzity koordinovaný prof. Šárkou Pospíšilovou.

Přehled zapojených institucí a osob, jež koordinují příslušné řešitelské týmy:

 Poslední aktualizace: 15. dubna 2025