Genome of Europe: Novinky #1 březen 2025

Projekt Genome of Europe vyplouvá

Více než 100 členů projektu Genome of Europe a zainteresovaných stran oslavilo zahájení projektu v Rotterdamu na konci října 2024. Neobvyklá volba zaoceánské lodi jako místa konání symbolizuje ambiciózní cestu, na kterou se projekt Genome of Europe vydává – s cílem položit základy genomicky podporované zdravotní péče v Evropě i mimo ni.

Od sekvenování prvního lidského genomu v roce 2003 jsme urazili dlouhou cestu. Na konci roku 2024 byl spuštěn projekt Genome of Europe (GoE) s cílem vybudovat dosud největší celoevropskou databázi lidských genomů, která má v budoucnu obsahovat 500 000 genomů.

V rámci současného rozpočtu, podpořeného programem Digitální Evropa Evropské unie, si projekt klade za cíl dosáhnout 100 000 sekvenovaných genomů, reprezentujících genetickou rozmanitost Evropy.

Během následujících tří let bude GoE shromažďovat a analyzovat data celogenomového sekvenování od tisíců jednotlivců s cílem vytvořit unikátní datový zdroj soustředěný v Evropě. Tento zdroj, označovaný jako „referenční genom“, urychlí lékařské objevy a umožní rychlý rozvoj personalizované medicíny.

V počáteční fázi projekt spojuje úsilí 51 partnerských institucí z 27 evropských zemí. S celkovým rozpočtem 45 milionů €, z toho 20 milionů € z prostředků Evropské unie, projekt nejen vytvoří zásadní medicínský zdroj dat, ale také vybuduje technickou infrastrukturu v partnerských zemích a pomůže vyrovnat podmínky pro vědecký rozvoj napříč Evropou.

Strategická spolupráce mezi GoE a GDI

Projekt GoE je v souladu s iniciativou 1+ milion genomů a navazuje na projekt Genomic Data Infrastructure (GDI), který umožňuje přístup ke genomickým datům napříč Evropou pro účely výzkumu, zdravotní péče a tvorby veřejných politik.

Dne 3. března 2025 oznámily projekty GoE a GDI podpis memoranda o porozumění, které posiluje spolupráci mezi oběma projekty prostřednictvím volné výměny znalostí a účastníků. Více informací o této strategii spolupráce lze nalézt na webových stránkách GDI.

Aktivity projektu jsou v plném proudu

Úvodní fáze projektu byla ve znamení vytvoření a aktivace pracovních týmů. Vedoucí pracovních balíčků nastavili pravidelná (měsíční) setkání a koordinovali první milníky a výstupy, zaměřené na vybudování klíčové infrastruktury projektu.

Komunikace a sdílení dokumentů probíhá prostřednictvím prostředí Teams s podkladovým úložištěm SharePoint, přístupným členům projektu v zapojených institucích. Rostoucí soubor materiálů zahrnuje například šablony prezentací, přehledy projektu a časové harmonogramy. Projektová příručka (Handbook) má být dokončena na konci března.

Profesor André Uitterlinden, vedoucí projektu, uvedl:

„Po přípravných pracích v rámci pracovní skupiny 1+MG v uplynulých letech jsme mohli po vyhlášení výzvy k financování v dubnu 2024 připravit silný projektový návrh. Byli jsme velmi rádi, že byl v červenci 2024 schválen k financování a že jsme v říjnu 2024 mohli zahájit tento projekt zaměřený na generování dat.

Od oficiálního zahájení projektu 1. října 2024 a od našeho zahajovacího setkání na konci téhož měsíce jsme již dosáhli výrazného pokroku v aktivaci pracovních balíčků a zapojení lidí. Měli jsme velmi inspirativní zahajovací setkání v Rotterdamu v Nizozemsku, kde jsme měli příležitost osobně se setkat, dále diskutovat naše plány a zažít širokou podporu napříč zapojenými zeměmi. V konsorciu je mnoho energie a nadšení, které stále roste s tím, jak začínáme vytvářet první data celogenomového sekvenování GoE.

Obzvlášť mě těší, že několik zemí mimo Evropskou unii, například Ukrajina, Švýcarsko, Srbsko a Turecko, vyjádřilo nadšení a ochotu se do tohoto vzrušujícího a průlomového projektu zapojit. V současnosti spolupracujeme s projektovými úředníky EU na tom, jak toto rozšíření komunity GoE o další země umožnit.“

Dosažené milníky

• D8.1 a MS39: Zřízení Etické poradní rady
  Externí a nezávislá Etická poradní rada (EAB) bude zajišťovat, aby etické otázky byly monitorovány včas a nezávisle. Rada zahrnuje odborníky na etiku výzkumu biologických vzorků, biobankování, ochranu osobních údajů a ELSI aspekty genomického výzkumu. Etické zprávy, předkládané spolu s periodickými zprávami projektu GoE, poskytnou komplexní přehled o tom, jak jsou etické otázky řešeny, a to jak u již existujících databází, tak u nově shromažďovaných dat. 

• MS1: Zahajovací setkání
  Proběhlo na konci října 2024 v Rotterdamu.

• MS32: Mapování národních stakeholderů
  Účastníci z UTARTU vypracovali dokument Stakeholders projektu GoE, obsahující předběžný seznam vědeckých komunikátorů, novinářů a dalších relevantních partnerů, kteří budou jak spolupracovníky, tak příjemci komunikačních aktivit projektu. Dokument je průběžně aktualizován a je dostupný na SharePointu v kanálu WP7.

Již brzy v projektu

• Webové stránky projektu GoE
• Projektová příručka GoE
• Síť národních expertů ELSI
• Materiály pro tiskové konference
• …a mnoho dalšího

Nadcházející akce

• European Mathematical Genetics Meeting (EMGM), Brest, Francie, 8.–9. dubna 2025
• Výroční setkání GoE, Milán, Itálie, 23. května 2025
• Get2Gether: iniciativy Genome of Europe a All of Us, v rámci konference ESHG, Milán, 25. května 2025 (14:15–15:45)

Seznamte se s koordinačním týmem

• Koordinátoři projektu GoE působí v Erasmus MC v Rotterdamu (Nizozemsko).
  
  

  • Prof. Dr. André G. Uitterlinden, PhD
    Vedoucí projektu
    Zkušenosti: molekulární genetika, populační genetika, genetická epidemiologie, GWAS studie, mezinárodní konsorcia, omické technologie.
    Oblíbené evropské město, region nebo kuchyně: „Všechny! Miluji dobré jídlo a víno, zajímám se o historii a kulturu – a myslím si, že Evropa je nejlepší místo k životu.“

  • Dr. Jeroen van Rooij, PhD
    Vedoucí pracovních balíčků WP1 a WP5
    Zkušenosti: bioinformatika a genetická epidemiologie. Výzkum zahrnuje polygenické rizikové skóre a klinické využití genetiky, například v personalizované medicíně.
    Oblíbená evropská oblast: lezecké lokality pro deep water soloing (DWS) na Mallorce (Španělsko). 
    Pozn. překl. DWS je forma lezení bez jištění nad vodní hladinou (většinou nad mořem). Pokud lezec spadne, dopadne do vody místo na zem. Mallorca je jedním z nejznámějších míst na světě pro tento typ lezení.

  • Dr. Helen Ray-Jones, PhD
    Koordinátorka projektu
    Zkušenosti: výpočetní a experimentální výzkum genetických faktorů komplexních znaků s využitím populační genetiky a funkční genomiky.
    Oblíbené evropské město: Antverpy (Belgie).

  • Erwin Bovenkamp
    Finance
    Zkušenosti: 15 let zkušeností s finančním poradenstvím a podporou výzkumných oddělení v Erasmus MC.
    Oblíbené evropské město: Řím (Itálie).

  • Koordinační tým rovněž zahruje Wendy van Hemmen, Eline van Veen a Rayzy Alphenaar (všechny z Erasmus MC), které sehrály klíčovou roli při zahájení projektu a nadále poskytují poradenskou a logistickou podporu. 

• Vedoucí pracovních balíčků (WP):
  
  • WP1 (koordinace):
    André Uitterlinden a Jeroen van Rooij (Erasmus MC)
  • WP2 (Vzorky a technologie):
    Olaf Reiß (EKUT) a Ivo Gut (CNAG)
  • WP3 (ELSI):
    Davit Chokoshvili (LNDS) a Olga Tzortzatou (BRFAA)
  • WP4 (Datová infrastruktura):
    Anna Hagwall a Anna-Lena Ellasdotter (NBIS)
  • WP5 (Sběr dat):
    André Uitterlinden a Jeroen van Rooij (Erasmus MC)
  • WP6 (Případové studie a pilotní projekty):
    Anthony Herzig (INSERM) a Astrid Vicente (INSA)
  • WP7 (Komunikace a diseminace):
    Andres Metspalu a Merit Kreitsberg (UTARTU)

Odkazy:

• Originální znění newsletteru
• Genome of Europe na LinkedIn
• Genome of Europe na Facebooku