Projekt Genome of Europe zveřejnil strategický dokument (White Paper)

Projekt Genome of Europe zveřejnil strategický dokument (tzv. White Paper), který je určen zástupcům ministerstev zdravotnictví a vědy, zdravotnickým autoritám a odborníkům.

Dokument vznikl jako součást jednoho z výstupů projektu a zdůrazňuje naléhavou potřebu zvýšit investice do prevence onemocnění – s cílem prodloužit zdravou délku života a snížit náklady na zdravotní péči v Evropě. Zvláštní pozornost věnuje potenciálu iniciativy 1+ Million Genomes a na ni navazujících projektů, které mohou zásadně změnit přístup k prevenci i personalizované léčbě díky rozsáhlé genomické infrastruktuře a výzkumu.

Zveřejnění tohoto dokumentu představuje první krok v procesu oslovování činitelů s rozhodovací pravomocí v oblasti politiky a také v oslovování odborné veřejnosti. Dokument bude šířen prostřednictvím osobních jednání, kulatých stolů i přímého kontaktu s klíčovými stakeholdery (tj. zainteresovanými stranami).

Od distribuce White Paperu si slibujeme zvýšení povědomí a prioritizace genomického výzkumu i využívání genetiky ve zdravotní péči napříč Evropou. Očekáváme, že politici a rozhodující instituce si více uvědomí nutnost investovat do prevence nemocí a využít přínosy genomických iniciativ, jako je Genome of Europe. Věříme, že tento dokument přispěje k tvorbě podpůrných politik a k většímu financování genomického výzkumu, což v konečném důsledku povede ke zlepšení veřejného zdraví a snížení nákladů na zdravotnictví v celé Evropě.

Anglický originál strategického dokumentu (český překlad je níže):

Český překlad dokumentu:

Evropané se dožívají vyššího věku, ale délka jejich zdravého, nemocemi nezatíženého života se tomu nevyrovnává. Prevence nemocí je v mnoha zemích opomíjena – často tvoří méně než 1 % rozpočtu na zdravotnictví – oproti diagnostice a léčbě. Výsledkem je příliš mnoho pacientů a rostoucí náklady na zdravotní péči. Tento problém se bude v následujících letech dále zhoršovat, pokud nedojde k posílení prevence na úrovni celé populace.

Jedním z kroků ke zlepšení situace je iniciativa Evropské komise – 1+ Million Genomes (1+MG) – kterou spustilo generální ředitelství DG Connect. Tato iniciativa má potenciál zlepšit prevenci onemocnění, podpořit vývoj personalizovaných léčebných postupů a otevřít cestu k průlomovému výzkumu. Dne 10. dubna 2018 podepsalo během akce Digital Day 25 zemí EU (spolu s Velkou Británií a Norskem) společné prohlášení, jehož cílem je posílit úsilí o vybudování evropské datové infrastruktury pro genomická data a zavést společná národní pravidla umožňující federovaný přístup k těmto datům.

Nejnovějším prvkem celé iniciativy je využití genomických dat ve zdravotnictví na úrovni celé populace. Pro dosažení plánovaných cílů bylo zahájeno několik projektů, z nichž dva nejvýznamnější jsou:

1. Genomic Data Infrastructure (GDI) – spuštěna v roce 2022, spolufinancována z programu Digital Europe. Tato infrastruktura představuje klíčový nástroj pro realizaci iniciativy 1+MG, jelikož vytváří federovanou, bezpečnou a udržitelnou datovou síť pro přístup ke genomickým a klinickým údajům napříč Evropou.

2. Genome of Europe (GoE) – zahájen v roce 2024, rovněž spolufinancován z programu Digital Europe. Cílem je vytvořit evropskou síť národních populačních referenčních souborů genomových dat, která by měla pokrýt minimálně 500 000 občanů.

Projekt Genome of Europe, spuštěný v říjnu 2024, má za cíl v první fázi sekvenovat celé genomy 100 000 obyvatel z různých evropských zemí. Tyto referenční kohorty budou vybrány tak, aby reprezentovaly obyvatelstvo jednotlivých států – počet sekvenovaných osob v každé zemi bude odpovídat velikosti její populace. Každá země se zároveň bude snažit zahrnout proporční zastoupení jednotlivých populačních skupin podle jejich původu, neboť genetická variabilita je silně ovlivněna právě původem. Strategie prevence nemocí mohou být účinné pouze tehdy, pokud zohlední tyto rozdíly.

Především však mají občané všech národností právo na rovný přístup k účinné zdravotní péči založené na genomice. Například Estonsko bude sekvenovat nejen estonské občany, ale i ruskou menšinu žijící na jeho území. Tímto způsobem si každá země vytvoří vlastní kohortu obyvatel, která bude geneticky odpovídat skutečnému složení populace. Tato data pak budou propojena do celoevropské referenční databáze.

Jedním z hlavních výstupů projektu GoE bude zvýšení schopnosti předvídat, u koho se rozvine určité onemocnění. Například tzv. polygenové rizikové skóre (PRS) umožní včasné záchyty nebo dokonce prevenci nemocí prostřednictvím cílenějších screeningových programů. To je však možné pouze tehdy, pokud bude nejprve vybudována evropská referenční genomová databáze, která bude pokrývat všechny evropské populace.

Tyto aktivity posunou Evropu do nezávislé a vedoucí globální pozice. S ohledem na současnou geopolitickou situaci roste potřeba zřídit nezávislou, odbornou instituci pro genomiku na evropské úrovni – obdobně jako existuje European Molecular Biology Laboratory (EMBL). Tuto roli může plnit právě iniciativa 1+MG a projekty z ní vycházející, které sdružují špičkové odborníky z celé Evropy.

Tyto kroky umožní zásadní pokrok směrem k celoevropské databázi PRS a mnoha dalším využitím v oblasti výzkumu i personalizované zdravotní péče.