Genome of Europe: Novinky #2 červenec 2025

Červenec 2025 | Číslo 2

28. 7. 2025

Konsorcium GoE se setkalo v Miláně

Konsorcium Genome of Europe se sešlo v Miláně na celodenním setkání plném podnětných diskusí o budoucnosti evropské genomiky. Každý vedoucí pracovního balíčku představil aktuální pokrok, což vyvolalo smysluplnou a inspirativní diskusi napříč týmy.

Setkání představovalo klíčový moment pro sladění dalších kroků a potvrzení společné vize: vybudovat špičkovou, vysoce kvalitní genomickou databázi světové úrovně, která bude sloužit jako základní zdroj pro výzkum a inovace napříč Evropou. Atmosféra byla plná energie, spolupráce a obnoveného odhodlání naplnit naši misi.

Více o konsoricálním setkání v aktualitě zde.

GoE a All of Us společně na ESHG:

Budování mostů pro globální spolupráci v genomice

Na konferenci ESHG 2025 v Miláně se Genome of Europe zúčastnil akce Get2Gether, kterou moderovali Niall Lennon (Broad Institute) a André Uitterlinden (GoE). V rámci sekce zazněly podnětné prezentace vedení projektů 1+MG/GDI a programu All of Us (USA), které představily aktuální pokrok, návrh projektů i budoucí vize. Kvůli cestovním omezením přispěli naši kolegové z USA prostřednictvím předem nahraných prezentací, zatímco Juan Arenas a André Uitterlinden prezentovali živě. Následovala dynamická a otevřená diskuse s publikem.

Později večer se zástupci Genome of Europe, 1+MG/GDI a All of Us setkali na neveřejném jednání, aby prozkoumali možnosti spolupráce. Navzdory rozdílům v kontextu a pokroku mají všechny programy společné cíle — otevírat cestu k harmonizovaným protokolům, kompatibilním datovým formátům a potenciálně i společným analýzám.

Genome of Europe aktivně zahajuje podobná jednání i s dalšími mezinárodními genomickými programy s cílem sladit úsilí na globální úrovni a maximalizovat dopad.

Etický a vědecký dohled nad projektem Genome of Europe

Konsorcium Genome of Europe klade silný důraz na etické, právní a společenské aspekty (ELSI). Aby byly zajištěny vysoké standardy a odpovědnost, doplňuje interní procesy zajištění kvality, monitoringu a hodnocení o nezávislé odborné vstupy prostřednictvím poradních orgánů.

GoE nyní oficiálně ustanovil jak Vědeckou poradní radu (Scientific Advisory Board – SAB), tak Etickou poradní radu (Ethical Advisory Board – EAB).

Vědecká poradní rada (SAB)

SAB poskytuje odborné vedení, konstruktivní zpětnou vazbu a strategická doporučení k realizaci a průběhu projektu. Prostřednictvím výročních zpráv a průběžné spolupráce podporuje konsorcium při identifikaci a řešení potenciálních výzev.

Radu tvoří mezinárodně uznávaní odborníci v oblasti genomiky a biobankování:

Prof. Matthew Brown – Genomics England, UK
Prof. Manfred Kayser – Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Nizozemsko
Prof. Stylianos Antonarakis – University of Geneva Medical School, Švýcarsko
Prof. Bartha M. Knoppers – McGill University, Kanada

Etická poradní rada (EAB)

EAB zajišťuje, aby byly etické otázky řešeny včas, důsledně a nezávisle. Rada sdružuje odborníky na etiku výzkumu biologických vzorků, biobankování, ochranu osobních údajů a širší ELSI aspekty genomického výzkumu.

Etický dohled nad projektem GoE zajišťují mimo jiné:

Emeritní ředitelka výzkumu Anne Cambon-Thomsen
(Francouzské národní centrum pro vědecký výzkum; Univerzita Toulouse, Francie)
Dr. Angus Clarke
emeritní profesor klinické genetiky,
Cardiff University School of Medicine
Dr. Mónica Cano Abadía
BBMRI-ERIC, Rakousko
Prof. David Townend
profesor práva v oblasti zdravotnictví a biologických věd,
Associate Dean (Research and Innovation),
The City Law School, City St George’s, University of London

Tyto poradní struktury odrážejí závazek projektu GoE k odpovědnému, transparentnímu a vysoce kvalitnímu výzkumu — podporují nejen vědeckou excelenci, ale i důvěru veřejnosti.

Dosažené výstupy a milníky

D7.6 White paper pro zástupce ministerstev zdravotnictví a vědy, zdravotnické orgány a odborníky
Naším cílem je zvýšit povědomí o projektu GoE a podpořit přijetí a hodnotu genomického testování ve zdravotnictví mezi relevantními stakeholdery. Pro tvůrce politik, rozhodovací orgány a zdravotnické profesionály jsme připravili dokument White paper.

D7.7 Materiály pro tiskové konference zaměřené na vědecké zpravodajství
WP7 připravil instrukce, jak napsat kvalitní tiskovou zprávu pro vědecké účely, poskytl šablonu tiskové zprávy pro GoE a stanovil interní harmonogram komunikačního procesu.

D7.8 Komunikační toolkit pro GoE, včetně zapojení laické veřejnosti
Byla vytvořena Strategie komunikace a diseminace, jejímž cílem je zajistit efektivní šíření informací o cílech, aktivitách a výsledcích projektu. Dokument definuje strategický přístup, jak oslovit relevantní cílové skupiny prostřednictvím vhodných komunikačních kanálů.

M35 První průzkum – obecné povědomí
V rámci komunikačních aktivit GoE organizuje mezinárodní průzkum zaměřený na povědomí veřejnosti o genomice a personalizované medicíně.

Novinky

Genome of Europe spustil své webové stránky

Byly spuštěny oficiální webové stránky projektu https://genomeofeurope.eu/ (anglicky), kde se můžete seznámit s konsorciem, cíli projektu i jeho pokrokem. Web je průběžně aktualizován.

Genome of Europe zahájil průzkum veřejného povědomí o genomice v pěti zemích EU

Projekt GoE zahájil průzkum veřejného povědomí v Estonsku, Francii, Řecku, Portugalsku a Slovinsku s cílem posoudit porozumění a postoje občanů ke genetice a personalizované medicíně založené na genomice. Průzkum je součástí širšího vědeckého a společenského úsilí zajistit, aby všichni Evropané mohli využívat přínosů moderní genomické medicíny. Více v aktualitě zde.

White paper publikovaný projektem Genome of Europe

Projekt GoE publikoval White paper pro zástupce ministerstev zdravotnictví a vědy, zdravotnické orgány a odborníky, který zdůrazňuje naléhavou potřebu zvýšených investic do prevence onemocnění s cílem prodloužit délku života ve zdraví a snížit náklady na zdravotní péči v Evropě. Více v aktualitě zde.

Seznamte se s pracovním balíčkem 7 (WP7)

Pracovní balíček 7 (WP7) se zaměřuje na komunikační aktivity.

Prof. Andres Metspalu, MD, PhD
Vedoucí WP7
Zkušenosti: humánní a molekulární genetika, molekulární diagnostika, mikroarray technologie, biobankování, populační personalizovaná medicína a prevence.
Oblíbené evropské město: Lyon (Francie), těsně následovaný Lausanne (Švýcarsko) a Sestri Levante (Itálie).
Merit Kreitsberg, MSc
Spoluvedoucí WP7
Zkušenosti: více než 10 let zkušeností s řízením a koordinací genomických výzkumných projektů v Estonské biobance.
Oblíbená evropská země: Itálie – miluji počasí, přírodu, víno a středomořskou kuchyni.
Annely Allik
Komunikace WP7
Zkušenosti: dlouhodobá práce v oblasti vědecké komunikace, vedení oddělení vědecké komunikace Estonské výzkumné rady a předsednictví pracovní skupiny Science Europe pro komunikaci. Po 13 letech vedení aktivit veřejného zapojení v Estonské biobance je nyní součástí evropského genomického projektu.
Oblíbené evropské město: Nejlepší místo je domov, ale Paříž je vždy dobrý nápad!

Nadcházející akce

Gene Forum 2025
Tartu, Estonsko, 9.–10. září 2025
Každoroční vědecká konference o genetice a genomice v pobaltském regionu, organizovaná Institutem genomiky Univerzity v Tartu (vedoucí WP7).
Více na https://geneforum.ee/